Здоровье

В Якутии разработан способ ДНК-диагностики тяжёлого наследственного заболевания

МПС-плюс синдром приводит к смертности в младенческом возрасте
Диагностировать заболевание у плода можно во время беременности матери.

Диагностировать заболевание у плода можно во время беременности матери.

Генетики мединститута Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами разработали новый способ ДНК-диагностики МПС-плюс синдрома. Заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридозплюс синдром описано совместно с научной группой из университета Осака и врачами медико-генетического центра республиканской больницы №1-национального центра медицины.

По словам главного научного сотрудника учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» клиники СВФУ Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. Медики и учёные установили молекулярно-генетическую причину заболевания – мутацию гена VPS33A. Заболеванию присвоен собственный номер в международной базе наследственных заболеваний OMIM (#617303) в 2017 году.

– Разработан алгоритм диагностики и профилактики МПС-плюс синдрома, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна жителям Якутии. Результаты исследования опубликованы в научном издании «Human Molecular Genetics», – отметила Надежда Максимова.

Новый способ ДНК-диагностики позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз. Также возможно проведение дородовой диагностики заболевания у плода и использование этого метода диагностики при проведении рекпродуктивного генетического скрининга. Метод внедрен в практическую медицину в медико-генетическом центре Национального центра медицины в 2017 году.

Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей и носительство этой мутации у их родственников. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.